Con motivo del Día Mundial contra el Cáncer de Mama, el 19 de octubre, la oncóloga e investigadora de GEICAM, Noelia Martínez Jáñez, en una entrevista con EFEsalud, desgrana algunos de los datos que arroja el primer y único registro de cánceres de mama en el varón de España con datos de 772 pacientes de 54 centros hospitalarios.
“Actualmente estamos revisando todos los datos obtenidos en este estudio retrospectivo” con el fin de proceder a su publicación científica en los próximos meses, señala la doctora que coordina este registro junto al oncólogo Ander Urruticoechea.
Se trata de información procedente de la práctica clínica desde el año 2000 hasta el 2019, un periodo en el que ha habido una revolución en el diagnóstico y en los tratamientos más personalizados e innovadores en función de los subtipos del cáncer de mama y sus alteraciones genéticas.
Y aporta luz a los cánceres de mama en el varón ya que se considera una enfermedad rara al afectar, aproximadamente, al 1 % del conjunto de diagnósticos anuales de este tumor, unos 35.000 en España, por lo que unos 350 son de hombres.
Distinta incidencia en los subtipos en hombre y mujer
Una de las principales conclusiones se refiere a la clasificación en los tres grandes subtipos del cáncer de mama.
En esta serie de 772 pacientes varones, el 98 % había tenido un tumor de tipo luminal (hormonal), y el resto son casos de HER2 y triple negativo.
“Son los mismos subtipos pero no la misma incidencia que en la mujer, hay una gran diferencia”, destaca Noelia Martínez Jáñez, ya que, aunque el luminal también es el mayoritario en ellas, el porcentaje es del 70-75 %, mientras que el HER2 supone un 25-30 % y el triple negativo se da entre el 5 y el 10 % de los casos.
Además, especifica la doctora, en series de datos realizadas en otros países también los tipos luminales (hormonales) en varones son los mayoritarios, un 90 %, pero en ninguna ha sido tan alto como el 98 % del registro español.
Un balance entre estrógeno y andrógeno
Un desequilibrio hormonal, con una mayor presencia de estrógeno (hormona mayoritaria en la mujer) que de andrógeno (hormona prevalente en el hombre), podría ser uno de los factores de riesgo para el cáncer de mama masculino.
Un ejemplo es el síndrome de Klinefelter, una alteración genética poco frecuente que se produce cuando un varón presenta una copia extra del cromosoma X (XXY), lo que favorece niveles más altos de estrógeno y más bajos de andrógeno.
La doctora explica que también hay enfermedades hepáticas, por ejemplo la cirrosis, que afecta a este balance hormonal, incluso el sobrepeso y la obesidad en los varones puede influir, aunque todos estos factores que se describen en la literatura no se ven reflejados en la práctica clínica habitual, la mayoría de los pacientes no los tienen. “En nuestra serie, no disponemos de esa información”, puntualiza.
Los tratamientos convencionales (cirugía, quimioterapia y radioterapia) e innovadores (anticuerpos monoclonales dirigidos a dianas moleculares e inmunoterapia) son los mismos que en las mujeres.
Incluso el tratamiento hormonal, que frena los estrógenos en el subtipo luminal y que las mujeres deben tomar al menos durante cinco años, también es una terapia que se prescribe a los hombres, aunque en mayor medida con tamoxifeno que con inhibidores de la aromatasa (estos últimos destinados a mujeres en la postmenopausia).
Antecedentes familiares y alteraciones genéticas
La investigadora explica que en este registro también se ha visto que, “en un porcentaje un poco más alto” que en las mujeres, los varones presentan las alteraciones genéticas asociadas al tumor de mama como BRCA1 y BRCA2, CHECK2 o ATM, por lo que siempre es obligatorio enviarlos a consejo genético.
Dado que el estudio cuenta con datos clínicos desde el año 2000, “antes no todos los pacientes habían sido derivados a los servicios de consejo genético, algo que ahora es de obligado cumplimiento”, precisa la también oncóloga en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.
Los pacientes varones también tienen antecedentes familiares con cánceres de mama y han sufrido en algunos casos un segundo tumor. La edad de diagnóstico es algo más tardía que en la mujer: en ella es a partir de 55 años y en ellos a partir de 60.
Otra de las lecturas de este registro es que en la serie de 772 pacientes “hay pocos casos con enfermedad metastásica” en relación otros estudios, pero son “datos todavía inmaduros” y que llaman la atención a los investigadores ya que en otras series hay mayor porcentaje de tumores localmente avanzados y metastásicos.
De ahí que uno de los principales retos sea el diagnóstico precoz, ahora limitado por la falta de conocimiento y concienciación respecto a que el hombre también puede ser diana del cáncer de mama, aunque sea minoritario.
“En el momento en el que se noten un bulto en la zona de la mama, que acudan al médico de Atención Primaria para que les derive a las unidades de mama de los hospitales”, advierte la médica.
Establecer programas de cribado, como la mamografía para la mujer, para un porcentaje tan bajo de varones afectados es algo que no se contempla, además de no ser útil esta prueba diagnóstica porque el tamaño de la mama del hombre no es suficiente y en muchos casos hay que recurrir a otras técnicas diagnósticas, como la ecografía o la resonancia magnética.
El proyecto ARDERNE, abriendo camino
También esa cifra baja de casos de cánceres de mama en el varón no propicia el diseño de ensayos clínicos dirigidos sólo a ellos.
Desde GEICAM se está desarrollando actualmente el proyecto de investigación ARDERNE, una continuación del registro de pacientes, para poder profundizar en el conocimiento y abordaje de este cáncer en el varón.
“El objetivo principal es una caracterización genética y molecular de las muestras de tumor y de sangre de los pacientes que conduzca a una clasificación clínica relevante, de tal forma que se pueda generar una herramienta predictiva para saber y utilizar en varones con cáncer de mama en la práctica habitual”, señala Noelia Martínez Jáñez.
“Lo primero -añade- es describir lo que tenemos en España, que no está definido, y puede que nos encontremos sorpresas…A lo mejor nuestros pacientes se diagnostican de una forma más precoz y hay menos tumores localmente avanzados y metastásicos que otros publicados en otras series”.
La investigadora apunta que lo ideal sería compararlo con un grupo de casos en mujeres pero no hay ningún registro femenino retrospectivo en España desde el 2000 al 2019. “Es muy complejo”, se lamenta.
Un proyecto, ARDERNE, “ambicioso” y con varias líneas de investigación que van saliendo adelante en función de los recursos económicos recabados.
“Estamos en marcha con varios análisis genéticos, genómicos, moleculares y proteómicos, gracias al esfuerzo económico que se hace desde el propio grupo GEICAM, como la obtención de financiación tras proyectos internaciones y becas, a las que nos presentamos, sin olvidar, las donaciones de pacientes, empresas y la Asociación de Cáncer de Mama Masculino INVI que destina lo recaudado, para este estudio”, indica.
“A pesar de todo ello, estamos lejos de poder determinar todo lo propuesto, pero no dejamos de buscar financiación para seguir adelante”, concluye la oncóloga Noelia Martínez Jáñez.
De la mano de los pacientes
Con quien sí cuentan para la investigación es con los pacientes de la Asociación INVI con la que GEICAM colabora desde el año 2020 para poder dar un visión más completa de este tumor en el varón.
Màrius Soler, de 49 años, es el presidente y fundador de esta organización que apuesta por la investigación y que persigue concienciar al hombre de que también puede ser víctima del cáncer de mama, dejando de lado prejuicios y desinformación.
Hace seis años le fue diagnosticado un tumor ya metastásico puesto que no le había dado importancia a ese bulto junto al pezón al creer que se trataba de un quiste de grasa.
Tuvo que ir al ginecólogo de su esposa. No sabía a qué especialista acudir. Tras una camino difícil, con metástasis óseas, le trataron con inhibidores de ciclina que no estaban prescritos para los hombres.
“Al poco tiempo estaba en remisión completa. Fue un impacto en mi vida y para la investigación. Llevo seis años en tratamiento con una calidad de vida semi-aceptable”, relata el presidente de INVI quien recalca la necesidad del diagnóstico precoz y ampliar el conocimiento de un tumor que también es cosa de hombres.