Todos llevamos un manual de instrucciones en nuestro ADN, es nuestro genoma. La ciencia tiene un mapa de referencia elaborado a partir de muy pocas personas, que no alcanza para abarcar la diversidad genética humana, que solo puede reflejarse en un pangenoma, cuyo primer borrador publica este miércoles la revista “Nature”.
Estructura de doble hélice del ADN del genoma humano. EPA FOTO PA/ Matthew Fearn
En este proyecto ha participado un nutrido grupo de investigadores, entre ellos españoles, dirigido por el Consorcio Internacional de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC)).
Él director del Programa de Referencia del Genoma Humano, del cual forma parte el HPRCEric Green, ha considerado en una rueda de prensa virtual que se trata de “un logro científico increíble, que proporciona una visión ampliada del ADN de la humanidad”.
Un pangenoma de alta calidad, que refleje cada vez más la diversidad de la población humana, permitirá “a los científicos y profesionales de la salud comprender mejor cómo las variantes genómicas influyen en la salud y la enfermedad y avanzar hacia un futuro en el que la medicina genómica beneficie a todos”, dijo.
El genoma a menudo se compara con un libro de la vida, que contiene las instrucciones del ADN que ayudan a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar, o con un mapa que refleja dónde está cada gen y qué hace.
Este primer borrador del pangenoma humano combina las secuencias genómicas de 47 personas genéticamente diversas, y dado que cada uno de nosotros tiene un par de cada cromosoma, se han logrado un total de 94 secuencias diferentes, dijo Benedict Paten, de la Universidad de California (EE.UU.) . .UU).
El 51% de estas secuencias son de origen africano (donde se encuentra la mayor diversidad humana); Un 34% americano, un 13% asiático y sólo un 2% europeo, ya que este último ya estaba ampliamente representado en el genoma de referencia disponible hasta el momento.
El objetivo es aumentar el número de personas a 350 a mediados de 2024 y llegar a 700 secuencias al final del proyecto.
El pangenoma se suma a los actuales 119 millones de pares de bases (las unidades químicas que forman el ADN), lo que ayudará a los investigadores a estudiar regiones del genoma para las que antes no había referencias, y “potencialmente podrán asociar variantes estructurales con enfermedades en el futuro.” estudios”, indica un comunicado de la Universidad de California.
Un genoma humano de referencia es una secuencia genética acordada como plantilla. Cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un individuo en busca de variaciones, comparan su ADN con el estándar para determinar dónde hay diferencias.
Primer borrador del genoma humano en 2001
El primer borrador del genoma humano se presentó en 2001 y la versión final se completó hace un año. Su uso ha permitido identificar genes implicados en enfermedades específicas y rastrear la evolución de rasgos humanos.
Pero distó mucho de ser perfecto, entre otras razones porque se construyó a partir del perfil genético de una veintena de personas (el 70% de una sola), en su mayoría de raza blanca y de origen europeo.
El genoma de dos personas es, en promedio, más del 99% idéntico y son las pequeñas diferencias las que contribuyen a la singularidad de cada uno.
Comprender y catalogar lo que es diferente “nos permite comprender cómo funcionan las células y su biología, así como las diferencias genéticas y cómo contribuyen a la enfermedad”, explicó. Karen Miga, de la Universidad de California.
Paten resume que lo que se está haciendo “es rediseñar los cimientos de la genómica para crear una representación diversa e inclusiva de la variación humana como estructura de referencia fundamental y así mitigar los sesgos”, un aspecto fundamental si “queremos que el futuro de la medicina de precisión beneficie a todos”. igualmente.”
El científico ha expresado su agradecimiento al amplio equipo de investigadores, entre los que se encuentran el Barcelona Supercomputing Center y la Universitat Autònoma de Barcelona, que han contribuido a este proyecto.
El pangenoma ahondará en las enfermedades
Usando técnicas computacionales avanzadas para alinear las secuencias genómicas múltiples en una sola referencia, los investigadores construyeron un pangenoma en el que cada ensamblaje cubre más del 99 % de la secuencia predicha con una precisión superior al 99 %.
Si bien la secuencia del genoma de referencia anterior era única y lineal, el pangenoma representa muchas versiones diferentes de la secuencia al mismo tiempo, explica una declaración del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano (EE.UU.).
Él genetista por la Universitat Oberta de Catalunya Salvador Macipquien no participa en este proyecto, destacó a EFE la relevancia del pangenoma, que será útil para estudios de enfermedades, su prevalencia y variantes que pueden estar asociadas a enfermedades.
“Si, como hasta ahora, solo hay variaciones que son mayoritariamente blancas y europeas, no se puede deducir qué le pasa a una persona que no encaja en este perfil”, ha señalado.
El consorcio internacional se ha centrado tanto en la accesibilidad de los datos como en los aspectos éticos y las implicaciones sociales y legales del proyecto, para el que existe un grupo específico.
Estos expertos trabajan para ayudar a guiar el consentimiento informado, priorizar el estudio de las diferentes muestras y colaborar con las comunidades internacionales e indígenas para incorporar sus secuencias genómicas, dijo la Universidad de Santa Cruz.