Las enfermedades raras siguen siendo un reto pendiente para la sociedad. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, diferentes campañas buscan visibilizar estas enfermedades y la realidad de sus pacientes.
Las enfermedades raras siguen aumentando, pero aún están lejos de conseguir los recursos que merecen, lo que supone toda una asignatura pendiente para sus pacientes y para la sociedad.
Y es que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)se estima que estas patologías afectan más de 400 millones de personas en todo el mundo más de 3 millones en España.
También hay más de 7.000 enfermedades raras, de las que ya se han identificado más de 6.000. casi el cincuenta% son neurológico y, entre los que no lo son, es común que presenten algún síntoma neurológico.
Sin embargo, el desconocimiento sobre este tipo de patología se traduce en un retraso en el diagnóstico. Específicamente, el veinte% de los pacientes con enfermedades raras tardan diez años o más en obtener un diagnóstico adecuado, como señala el Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Y en esta misma línea, menos de 5% de las patologías tienen tratamiento aprobado.
Con el objetivo de concienciar a la población y dar voz a las enfermedades raras, se han puesto en marcha varias campañas.
#TiempoDeUnPaso
El grupo de las enfermedades raras Alexiónde AstraZenecajunto con la colaboración del FEDER, se han marcado un reto: sumar 2.102.400 minutos (cuatro años) para investigar estas enfermedades, el tiempo que tarda un paciente promedio en ser diagnosticado.
Para ello, invitan a la sociedad a visitar la página web donde se encuentra el vídeo que han realizado y que refleja la realidad a la que se enfrentan estos pacientes.
El objetivo es llegar a los minutos mencionados a través de las visualizaciones, momento en el que Alexion donará una aportación económica a FEDER que se invertirá en la investigación de enfermedades raras y en necesidades no satisfechas de los pacientes
La “prueba del talón”
Desde el punto de Alexion como clave el pinchazo en el talón o el tamizaje neonatal, el prueba diagnóstica principal para la detección tempranadonde mas que 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son patologías raras.
Él Dr. Francesc Palau Martínez, director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déuexplica: “Los programas de cribado neonatal son un elemento decisivo para reducir el tiempo de obtención del diagnóstico, lo que ayuda a iniciar el tratamiento más adecuado, facilita el buen manejo de la enfermedad y, por tanto, mejora la calidad de las personas afectadas y sus familias ”.
La iniciativa aboga por la necesidad de lograr un diagnostico temprano para estos pacientes que les permita tener la calidad de vida que se merecen.
“Jóvenes con coraje”
Otra campaña hace referencia a la lucha que muchos jóvenes tienen que afrontar día a día pero que, sin embargo, no les impide disfrutar y conseguir sus objetivos.
Este es el mensaje motivador que reivindica la campaña “Jóvenes con coraje” y que busca visibilizar cómo es vivir con algunas de las diferentes enfermedades raras que existen.
Promovido por el programa de la Unión Europea Erasmus+ y formado por el Fundación Isabel Gemioel Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), Uniamo Federazione Italiana Malattie Raro, Proyecto principal APS y CMT-Franciadestaca la necesidad de promover política social que permiten un mayor accesibilidad e inclusión sociall de jóvenes con enfermedades raras.
Así, a través de las redes sociales se han difundido 28 vídeos que cuentan la historia de jóvenes de diferentes países diagnosticados con enfermedades raras y distrofias musculares, que se han “enfrentado a la vida” y han demostrado que “una enfermedad rara no tiene por qué detener tus sueños”.
‘Los raros’
Para promover el conocimiento sobre estas enfermedades, Pfizercon el aval de FEDER, ha puesto en marcha por segunda vez “Las Raras: la marca de unos pocos que todos deberíamos conocer”materializado en un tienda conceptual.
De esta forma, se repartieron camisetas para que los asistentes pudieran personalizarlas a su gusto y convertirlas en un símbolo de apoyo a los pacientes con enfermedades raras.
“La idea es difundir el conocimiento sobre este tipo de enfermedades. La mayoría de estas patologías tienen una base genética y, por tanto, no sólo los pacientes, sino también sus familias, se sienten muy implicados en ella y son parte activa. Son enfermedades con una prevalencia tan baja que, en condiciones normales, no se conocen, por lo que es muy importante promover su visibilidad”, dice el Dra. Mónica López, internista y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal.
