Hallan 89 genes relacionados con el riesgo de padecer un ictus

El Hospital de Sant Pau de Barcelona ha liderado el mayor estudio genético internacional jamás realizado sobre ictus. Concluye que hay 89 genes implicados en el riesgo de sufrir un ictus, 61 de ellos no habían sido descritos previamente.

La investigación sobre genes, publicada en la revista científica “Nature”, permitirá predecir con mucha más precisión el riesgo de que una persona sufra un ictus, aporta información valiosa sobre los procesos biológicos que intervienen en esta enfermedad y ayudará a encontrar nuevos tratamientos más efectivos.

El trabajo ha analizado datos del genoma completo de más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus y más de un millón y medio de controles de personas sanas y, además, es el primero en incluir diferentes grupos étnicos, algo que no se había hecho anteriormente porque la mayoría de los estudios solo habían incluido muestras de personas de origen europeo.

los investigador del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau, Israel Fernández Cadenascoordinador del análisis de datos de la cohorte española, explicó que “estos resultados aportan información muy importante, útil no solo para predecir qué personas tienen un alto riesgo de ictus, sino que también aporta información relevante para comprender mejor las bases biológicas del ictus. “.

“Además -añadió- estos datos nos permiten plantear el uso de nuevas terapias a través de fármacos no utilizados hasta ahora en el ictus”.

“Hasta ahora se sabía que los procesos inflamatorios o de coagulación tenían un papel importante en el ictus. Ahora hemos visto, por ejemplo, que los niveles de lípidos que considerábamos que podían ser relevantes, pueden no ser tan fundamentales en el desarrollo de esta enfermedad”, apunta el investigador.

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Según Fernández, “se está viendo que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis), tienen un papel más importante en el riesgo de ictus”.

Hasta ahora, los estudios de factores genéticos de riesgo de ictus, una de las principales causas de muerte en el mundo, habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo y el estudio más grande tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos.

La importancia de conocer los genes de riesgo de ictus

En este estudio han analizado el genoma de 1.503.898 participantes, que incluían 110.182 pacientes con ictus de cinco ancestros distintos, y han identificado un total de 89 loci o regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, de los cuales 61 son nuevos.

Las investigaciones han demostrado que gran parte de estas características genéticas son compartidas por todas las personas, independientemente de su origen.

“Este hallazgo será importante para que los profesionales médicos identifiquen los riesgos y los tratamientos ideales en el camino hacia la medicina predictiva y de precisión”, resumió. Rafael de Cid, investigador del Instituto Germans Trias i Pujol y coautor del estudio.

Los investigadores también analizaron datos de 52 600 personas con enfermedad cardiometabólica y demostraron que la suma de los factores de riesgo genéticos predecía el riesgo futuro de accidente cerebrovascular, independientemente de los factores de riesgo clínicos.

“Buscamos polimorfismos repartidos por todo el genoma sin una hipótesis previa. Y lo que vemos es que esas mutaciones y esos genes que encontramos en realidad están asociados con el accidente cerebrovascular. Todos los genes que encontramos nos ayudan a entender mejor qué procesos biológicos son realmente importantes en la enfermedad”, subraya Fernández.

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“Lo importante de conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus es que no solo se pueden buscar nuevos tratamientos dirigidos a estos procesos, sino que también se pueden realizar estudios con fármacos ya aprobados para otras enfermedades que se pueden utilizar para tratar estas pacientes y hacer prevención en personas de alto riesgo por sus características genéticas”, concluyó la investigadora.

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