Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una terapia basada en la proteína GnRH que ha mejorado las funciones cognitivas de un pequeño grupo de pacientes con síndrome de Down.
El médico suizo Jean-Michel Pignat, departamento de neuropsicología y neurorehabilitación del CHUV, explica la investigación sobre la función cognitiva en el síndrome de Down. EFE/EPA/LAURENT GILLIERON
El estudio sobre esta nueva terapia para el síndrome de Down, cuyos resultados se publican en la revista “Ciencias”ha sido liderado por la Universidad de Lille (Francia) y el Hospital Universitario de Lausana (Suiza), y ha contado con la participación de la Universidad de Córdoba (UCO) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps).
El síndrome de Down, que afecta a una de cada 800 personas, es la principal causa de discapacidad intelectual y provoca diversas manifestaciones clínicas, incluida la alteración de la capacidad cognitiva.
Con la edad, el 77% de las personas con Alzheimer experimentan síntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer.
Además, las personas con este síndrome sufren la pérdida paulatina de la capacidad olfativa -típica de las enfermedades neurodegenerativas- y posibles déficits en la maduración sexual en el caso de los hombres.
La hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) es una proteína esencial en la función reproductiva, “la señal con la que el cerebro controla el sistema reproductivo”, explica en declaraciones a EFE la coautora del estudio Manuel Tena-Sempere, investigador de la UCO y del CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición.
Sin embargo, en el Laboratorio de Neurociencia y Cognición de Lille, dirigido por Vicente Prévot, los investigadores descubrieron que en modelos de ratón con síndrome de Down esta proteína no funciona correctamente, lo que contribuye al deterioro cognitivo asociado a este síndrome. Es decir, la GnRH también juega un papel esencial en la función cognitiva.
Basándose en este hallazgo, los investigadores de Lille (cuyo primer autor es María Manfredi-Lozanoactualmente en la Universidad de Sevilla) realizó una prueba de concepto en ratones para restaurar el sistema GnRH e intentar que funcione correctamente.
Usando diferentes enfoques y pruebas para revisar la función cognitiva y olfativa de los ratones, demostraron que la activación de las neuronas GnRH normalizaba el sistema y mejoraba ambas funciones.
Estos hallazgos se probaron luego en una fase clínica llevada a cabo en el Hospital Universitario de Lausana, en un estudio con siete pacientes varones con síndrome de Down de entre 20 y 50 años.
A estos pacientes con síndrome de Down se les administró una terapia pulsátil de GnRH que les suministró una dosis de GnRH cada dos horas para simular la secreción de esta hormona en niveles normales y lograr un patrón fisiológico, como el de las personas sin síndrome de Down. .
Resultados de la terapia para pacientes con síndrome de Down
Después de seis meses de tratamiento, los investigadores evaluaron los efectos de la terapia y, utilizando pruebas cognitivas y olfativas y exámenes de resonancia magnética, encontraron que el tratamiento no había mejorado la función olfativa sino la función cognitiva.
Según el estudio, seis de los siete pacientes lograron una mejor representación tridimensional, mejor comprensión de instrucciones y razonamiento, atención y memoria.
“El trabajo apunta a la posible utilidad del compuesto para tratar problemas cognitivos derivados del síndrome de Down, pero también ha dado resultados prometedores en modelos de ratón con alzhéimer”, comenta Tena-Sempere.
Y aunque se necesitarán estudios clínicos más amplios que incluyan a mujeres con síndrome de Down, este compuesto “ya se usa en tratamientos de fertilidad, es decir, no es nuevo, pero se sabe que es seguro y se conocen sus efectos, todo eso ayudará a acortar tiempos si se aprueba para este uso”, especifica.
Independientemente de las implicaciones terapéuticas que este estudio pueda tener en el futuro, para Tena-Sempere el trabajo es importante para recordar que la ciencia básica puede conducir a “hallazgos inesperados” que pueden ser muy útiles para la investigación clínica.
En la opinion de Mara DiessenNeurobióloga experta en síndrome de Down del Centro de Regulación Genómica, los experimentos con ratones que se han llevado a cabo en este estudio “son elegantes y apoyan las hipótesis de los autores”, explica a Science Media Center España.
“Posiblemente la parte más débil es el estudio clínico, en el que los autores solo evaluaron a siete personas con síndrome de Down. Por tanto, aunque ciertamente interesante y prometedor, hay que tener cuidado de no generar demasiadas expectativas en las familias” y tener en cuenta que el estudio solo se ha hecho en hombres, apunta.