Cribado neonatal ampliado: una asignatura pendiente

Ampliar en salud pública la cartera de cribado neonatal que detecta enfermedades congénitas en el recién nacido centra el artículo para EFEsalud de la doctora Raquel Yahyaoui, jefa del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental.

La Dra. Raquel Yahyaoui Macías es responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental, coordinadora asistencial de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora adjunta del IBIMA-Raras Área Transversal de Investigación Biomédica Instituto de Málaga (Plataforma IBIMA-BIONAND).

Doctora en Medicina y Cirugía, es especialista en bioquímica clínica y genética y miembro de la Sociedad Española de Errores Congénitos del Metabolismo (SEEIM), integrada en la Asociación Española de Pediatría (AEP).

Por Dra. Raquel Yahyaoui Macías

El cribado neonatal es una actividad de prevención secundaria imprescindible en el contexto de la Salud Pública cuyo objetivo es la identificación presintomática de determinadas enfermedades congénitas en los recién nacidos.

La realización de pruebas de cribado en los primeros días de vida permite el diagnóstico precoz y el inicio de un tratamiento eficaz para prevenir o reducir la morbimortalidad asociada a estas enfermedades.

La prueba de cribado neonatal más importante se conoce como “prueba del talón” que consiste en recoger unas gotas de sangre del talón del recién nacido en un papel especial entre las primeras 24 y 72 horas de vida. En el laboratorio se realizan determinados análisis bioquímicos y/o genéticos sobre estas gotas de sangre seca para detectar aquellos niños con riesgo de padecer alguna de las enfermedades incluidas en el programa.

En España, el primer programa de cribado neonatal se inició en 1968, en Granada, para la detección precoz de la fenilcetonuria. Posteriormente, se pusieron en marcha otros programas territoriales que se desarrollaron en torno al “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad” creado en 1978 y que posteriormente se denominaría “Plan de Prevención de la Discapacidad”. En 1982 se transfirieron los presupuestos a las Comunidades Autónomas, de las que pasaron a depender estos programas.

Dra. Raquel Yahyaoui, especialista en bioquímica clínica y genética. Foto de cortesía

Con el traslado de la gestión sanitaria a las distintas Comunidades Autónomas, se empezaron a sentar las bases para que los programas poblacionales de cribado neonatal se convirtieran en una actividad organizada y multidisciplinar, integrada y coordinada por el Sistema Nacional de Salud. En 1992, la cobertura se acercaba al 100% de los recién nacidos para el tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.

En aquella época había veintidós laboratorios de cribado neonatal en todo el territorio español, que se han reducido a quince en la actualidad.

Durante los años siguientes se produjeron algunos avances, como la implantación de nuevas pruebas de cribado como la fibrosis quística o la hiperplasia suprarrenal congénita.

Pero, sin duda, el avance tecnológico más importante aplicado al cribado neonatal fue la introducción por parte de algunas Comunidades Autónomas de la espectrometría de masas en tándem para la detección de enfermedades metabólicas congénitas, a partir del año 2000.

Esta tecnología permite la detección de diversas enfermedades metabólicas congénitas en un solo análisis. Es lo que se conoce como cribado neonatal “extendido” y se estima que potencialmente se pueden detectar hasta sesenta enfermedades metabólicas y otras situaciones clínicas.

Esta técnica te permite seleccionar qué marcadores bioquímicos quieres analizar, por lo que el coste de los reactivos es el mismo independientemente del número de enfermedades que decidas detectar.

Sin embargo, muchos centros de detección en todo el mundo, incluido nuestro país, solo informan el riesgo de un número limitado de enfermedades a las que se les ha otorgado un mayor nivel de evidencia científica para ser incluidas en los programas.

Por ello, también aumentaba la heterogeneidad en la organización de los programas y enfermedades incluidas en los paneles de cribado neonatal de cada Comunidad Autónoma.

El primer paso hacia la armonización de los programas de tamizaje neonatal por parte del Ministerio de Salud se dio en julio de 2013, cuando se aprobó la cartera básica común de servicios de atención, que estableció el tamizaje neonatal obligatorio para siete enfermedades endocrino-metabólicas, entre ellas hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística o anemia de células falciformes.

Además de estas enfermedades obligatorias, cada programa puede ampliar libremente el número de enfermedades cribadas a través de su cartera complementaria, por lo que el abanico de enfermedades oficialmente cribadas en los diferentes programas españoles oscila actualmente entre siete y 32.

Es por ello que, desde hace un tiempo, los profesionales sanitarios dedicados al cribado neonatal y las enfermedades metabólicas congénitas (especialmente bioquímicos y pediatras) vienen reivindicando en diferentes foros la urgente necesidad de ampliar la cartera básica común con un panel de cribado metabólico neonatal que incluya todas aquellas enfermedades que la espectrometría de masas en tándem nos permite detectar y que son graves y tratables.

De esta forma se garantizaría la equidad en todo el territorio nacional y se beneficiaría al máximo número posible de recién nacidos y familias afectadas por estas enfermedades.

Cabe señalar que esta ampliación no supondría costes adicionales en la realización de la prueba de cribado inicial, sólo un aumento de los estudios diagnósticos necesarios.

Otro aspecto que critican los profesionales es que la inclusión de enfermedades en la cartera básica común nacional se evalúa prácticamente exclusivamente desde la perspectiva de la Salud Pública.

Esta visión es fundamental, pero también se debe tener en cuenta el criterio de todos los participantes implicados en los programas de cribado neonatal, como bioquímicos, pediatras y genetistas, profesionales sanitarios, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y familiares y cuidadores, con los que no están siendo contado bastante.

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