La esclerodermia sistémica es una enfermedad autoinmune crónica que afecta principalmente a la piel endureciéndola, aunque puede causar daño a otros órganos internos, especialmente el esófago y los pulmones. Las sociedades médicas abogan por el diagnóstico precoz y el tratamiento personalizado de una enfermedad tan heterogénea como la esclerodermia.
Este miércoles 29 de junio el dia mundial de la esclerodermiauna enfermedad de baja prevalencia que afecta a unas 13.000 personas en España y para la que la mejora de los tiempos de diagnóstico, la accesibilidad a los tratamientos y el abordaje multidisciplinar se convierten en los principales retos.
Desde el Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS)la Doctora Carmen Pilar Simeónexplica: “El término esclerodermia sistémica engloba varias enfermedades con el mismo nombre, pero con diferentes apellidos, que son las que concebirán las características clínicas y definirán los subgrupos de pacientes”.
Más que un problema de piel
Esta enfermedad afecta preferentemente a mujeres (aproximadamente 7 mujeres por cada hombre), entre 45 y 64 años, pero puede aparecer en cualquier grupo de edad, incluso en niños, aunque es más raro. Además, esta condición parece ser más frecuente en personas de raza negra, y es más grave en hombres, según la Sociedad Española de Reumatología.
Dada su heterogeneidad, los síntomas de la esclerodermia pueden diferir de un paciente a otro.
La manifestación más frecuente y que da nombre a la enfermedad (origen griego: skleros duro, derma piel) es la induración (endurecimiento) de la piel, dependiendo de la extensión, por lo que los pacientes se clasifican en subtipos.
“El 90% de los casos tienen piel afectada, pero al ser una enfermedad sistémica también afecta órganos internos, muchas veces el esófago y el pulmón”, destaca la especialista.
Los cambios en la piel (engrosamiento y endurecimiento) provocan en ocasiones cambios en el aspecto físico de las manos y del rostro: hay una disminución de la apertura de la boca, lo que puede dificultar la alimentación y la higiene bucal.
Por su parte, la afección pulmonar se manifiesta en forma de fibrosis pulmonar e hipertensión pulmonar.
En cuanto a los problemas digestivos, cualquier tramo del aparato digestivo puede verse afectado, pero especialmente el esófago, dando lugar a problemas de deglución que provocan dificultades para ingerir alimentos sólidos, reflujo gastroesofágico que provoca sensación de ardor o sensación de fuego en el trayecto del esófago (retroesternal nivel).
Tratamientos personalizados para la esclerodermia
En los últimos años, el interés por la enfermedad se ha incrementado significativamente por lo que se han logrado grandes avances tanto en la investigación clínica como básica, según la SEMAIS.
El Dr. Simeón destaca la necesidad de realizar una clasificación integrada de la esclerodermia que incluya una visión más amplia y real de la enfermedad, para lo que se requiere la colaboración de científicos clínicos, básicos y bioinformáticos, así como definir los subgrupos de pacientes con similares características clínicas y pronóstico.
“Es la base de la medicina de precisión. En un futuro próximo, la genética, los biomarcadores plasmáticos, séricos y/o celulares podrán utilizarse para la clasificación y proporcionarán información sobre los mecanismos patogénicos, lo que permitirá el avance terapéutico, haciendo realidad la medicina personalizada en pacientes con esclerodermia. ”, remarca la especialista en relación, sobre todo, a los tratamientos.
También mejorar el diagnóstico
A pesar de que la supervivencia ha mejorado significativamente en la última década, tanto la Sociedad Española de Reumatología como desde la Asociación Española de Esclerodermia (AEE) Destacar la importancia de mejorar el diagnóstico precoz de esta enfermedad, que puede ser muy grave, así como promover el acceso a nuevos tratamientos.
Si a la complejidad de esta enfermedad autoinmune se une su baja incidencia, “no es raro que algunos médicos desconozcan los problemas que surgen a diario en estos pacientes y olviden que las pequeñas medidas o los consejos generales son fundamentales para evitar el desarrollo de complicaciones y obtener una mejor calidad de vida”, señala el Doctora Paloma García de la Peña, portavoz de la Sociedad Española de Reumatología.
“Actualmente no existe una cura para la esclerodermia, pero los avances en los tratamientos en los últimos 10-15 años han sido importantes, especialmente en el manejo de complicaciones vasculares como la hipertensión arterial pulmonar (HAP) y en la enfermedad de Alzheimer. Pulmonar Intersticial Difusa (DILD)”, especifica el reumatólogo.
“Lo importante, una vez diagnosticada la enfermedad, es que los pacientes hagan sus revisiones y hagan un seguimiento correcto y así, ante la posible aparición de alguna complicación, poder detectarla desde el principio”, apunta. afuera.
Esclerodermia y salud sexual
los Dra. Jacqueline Usón, reumatóloga del Hospital Universitario de Móstoles (Madrid) destaca algunas de las conclusiones de un estudio que se ha llevado a cabo y en el que han participado 163 pacientes con esclerodermia.
En concreto, se ha demostrado que “la enfermedad tiene un impacto negativo en la vida sexual de una persona. Además, la mayoría de los que respondieron la encuesta manifestaron que este tema no se aborda en la consulta médica y muchos quisieran hablar de ello para mejorar su sexualidad.
Extrapolando estos hallazgos con los obtenidos en otras enfermedades reumáticas en España, como la artritis reumatoide, parece que los pacientes con esclerosis sistémica tienen más disfunción sexual.
“Probablemente esto se deba a que esta enfermedad afecta a más órganos como la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los nervios”, dice.
Además, muchos otros factores influyen en la sexualidad de las mujeres con esclerodermia: fatiga, depresión, dolor asociado a la debilidad muscular, imagen corporal alterada, fenómeno de Raynaud (un trastorno de los vasos sanguíneos que suele afectar a los dedos de las manos y los pies), úlceras en los dedos, endurecimiento y molestias en la piel, estrechez y sequedad vaginal, etc.
Mientras que, en los hombres con esclerodermia, su disfunción sexual se debe fundamentalmente a la disfunción eréctil”, concluye la especialista.