¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta, más conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un conjunto de trastornos que suelen afectar a los huesos y múltiples órganos. Se considera una enfermedad rara, aunque los expertos apuntan al infradiagnóstico

La osteogénesis imperfecta es una patología rara que afecta a la síntesis del colágeno tipo 1, una proteína que forma parte del hueso, y de múltiples órganos como la piel o los tendones, entre otros.

Se caracteriza por la fragilidad de los huesos que provoca frecuentes fracturas por mínimos traumatismos, por lo que se conoce como enfermedad de los huesos de cristal.

Además, existen otras manifestaciones clínicas como problemas respiratorios, baja estatura, debilidad muscular, problemas de visión, pérdida de audición, escoliosis y dolor crónico.

Se estima que tiene una prevalencia entre 1 y 9 personas por cada 100.000 habitantes, según la Federación Española de Enfermedades Raras. Algunos expertos señalan que se trata de una patología infradiagnosticada, sobre todo en sus formas leves.

Diagnóstico precoz, clave en el tratamiento

Gracias a los avances genéticos con la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS), las enfermedades óseas genéticas raras son más accesibles para diagnosticar trastornos hasta ahora desconocidos y ofrecer mejores tratamientos.

los Dra. Pilar Aguado, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La Paz de Madridha señalado, en un curso reciente organizado por la Sociedad Española de Reumatología (SER), que el reumatólogo debe “afrontar el reto” de avanzar en el diagnóstico precoz, relevante por la potencial gravedad de la enfermedad y su intensa afectación en la calidad de la vida.

En este sentido, el experto señala que “se deben evitar enfoques diagnósticos erróneos y vigilar las formas de aparición en adultos”.

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por tu parte Dra. Isabel Pavón, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Getafe (Madrid)señala que las causas secundarias de osteoporosis como la osteogénesis imperfecta deben descartarse en un adulto con fragilidad ósea inexplicable, con fracturas frecuentes, cuando es demasiado joven.

El experto destaca que “datos clínicos como la presencia de deformidades en la columna y las extremidades, esclerótica azul, dentinogénesis imperfecta y problemas de audición pueden ayudar a sospecharlo”.

Ambos especialistas coinciden en la importancia de aumentar y difundir el conocimiento entre los profesionales sobre este tipo de enfermedades raras para que sean tenidas en cuenta en el diagnóstico diferencial desde el primer momento.

De esta forma, se evitará la multiplicación innecesaria de visitas y pruebas médicas, lo que ayudará a la orientación diagnóstica.

Unidades de transición para el tratamiento de enfermedades raras

El Dr. Aguado afirma que “la organización, creación y dirección de unidades de transición que aborden enfermedades óseas raras de inicio en la infancia” debe ser una prioridad.

La experta señala que estos “necesitan una coordinación multidisciplinar para su atención en la edad adulta, algo que se reclama desde todos los ámbitos que ponen de manifiesto este desfase asistencial”.

Además, no se puede olvidar en el manejo multidisciplinario prestar atención a la salud mental de estos pacientes.

La fragilidad de los huesos de la osteogénesis imperfecta a menudo conduce a fracturas graves con un traumatismo mínimo. EFE

Ejercicio físico para la osteogénesis imperfecta

El ejercicio físico, adaptado a cada paciente, puede ser muy beneficioso por los efectos metabólicos, cardiovasculares y musculoesqueléticos para los pacientes.

En este sentido, el Dr. Pavón aclara que “puede aliviar el dolor y mejorar la capacidad funcional y aspectos psicológicos relacionados con la fatiga”.

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Tanto la osteoporosis como las enfermedades relacionadas son muy prevalentes en reumatología, por lo que se debe prestar atención y actualizar los conocimientos anualmente.

Sin embargo, los expertos ven el futuro con optimismo gracias a los avances terapéuticos, los nuevos fármacos, el diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar.

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