Esta prueba diagnóstica es similar a un análisis de sangre, aunque en la biopsia líquida lo que se busca son células tumorales o elementos de ellas, como fragmentos de ADN circulantes en la sangre.
Esta herramienta ha sido uno de los avances en oncología de los últimos años y han hablado de ello la presidenta de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Enriqueta Felip, y el presidente de la Asociación Española para la Investigación del Cáncer (ASEICA), Luis Paz-Aresquienes han colaborado en la realización de un vídeo divulgativo sobre biopsia líquida.
para el oncólogo enriqueta felipe “La biopsia líquida es un elemento importante en la investigación actual en oncología, y numerosos estudios han demostrado su papel en la determinación temprana de la eficacia de los tratamientos y en la identificación de mutaciones implicadas en la resistencia a fármacos diana”.
Por su parte, el oncólogo Luis Paz-Ares, explica: “Es un procedimiento mínimamente invasivo, sin las complicaciones que suelen conllevar las biopsias convencionales. Además, permite monitorizar la evolución del tratamiento de los pacientes en tiempo real, así como planificar un tratamiento más personalizado tanto antes como durante el proceso”.
Las aplicaciones de esta técnica actualmente abarcan tanto la obtención de información sobre las alteraciones moleculares de los tumores como el seguimiento mínimamente invasivo de los pacientes a lo largo de su tratamiento.
El camino abierto por la biología molecular
En los últimos años, la oncología ha vivido una auténtica revolución de la mano de la Medicina de Precisión, gracias a un conocimiento cada vez más profundo de la biología molecular.
Este conocimiento, junto con la identificación de biomarcadores, ha permitido subdividir y clasificar los tumores, conocer mejor su evolución y desarrollar tratamientos más específicos frente a determinados tipos de cáncer.
Aunque estos biomarcadores se identifican de forma rutinaria mediante biopsias convencionales de muestras de pacientes, la biopsia líquida representa una alternativa que complementa y, en muchos casos, mejora el diagnóstico de los pacientes.
También es importante seguir la evolución de la enfermedad en los pacientes, algo que las biopsias convencionales y otras técnicas menos resolutivas difícilmente pueden hacer de manera eficiente.
La identificación de biomarcadores en la sangre es posible porque los tumores liberan continuamente células, fragmentos de ADN y otras moléculas en el torrente sanguíneo, todo lo cual puede detectarse mediante una biopsia líquida.
La capacidad de detectar el ADN tumoral circulante depende de múltiples factores clínicos, incluidos el tipo y el estadio del tumor: cuanto más grandes sean los tumores o mayor el número de metástasis, mayor será la probabilidad de detectar células o moléculas derivadas de tumores en el torrente sanguíneo.
Sin embargo, si hay tumores pequeños o las localizaciones metastásicas son exclusivamente a nivel del sistema nervioso central, la posibilidad de detectar ADN tumoral circulante disminuye, dando lugar a resultados falsos negativos de la biopsia líquida.
En este último caso, las biopsias líquidas se pueden realizar en el líquido cefalorraquídeo en lugar de en el torrente sanguíneo, como han demostrado con éxito investigadores españoles pertenecientes a ASEICA.
Diferentes técnicas de biopsia líquida
Existen diferentes técnicas de biopsia líquida en función de sus objetivos y complejidad.
Así, algunas versiones se centran en la detección de alteraciones en dianas muy concretas que permiten determinar qué terapias se pueden utilizar.
Sin embargo, otras técnicas se basan en la secuenciación masiva del material obtenido, lo que permite, por ejemplo, tener una imagen muy precisa de la heterogeneidad molecular del tumor del paciente.
Útil para terapias dirigidas
Hoy en día existen una serie de recomendaciones prácticas para el uso de la biopsia líquida, aunque no todas están aprobadas para la práctica clínica habitual.
Una de las aplicaciones más destacadas y aceptadas de la biopsia líquida es la determinación de biomarcadores que permitan predecir el cáncer avanzado y administrar tratamientos dirigidos.
Los doctores Paz-Ares y Felip coinciden en destacar el papel predictivo de la biopsia líquida, es decir, que la eficacia de los tratamientos dirigidos es la misma independientemente de que la identificación de la diana terapéutica conocida se haya realizado en biopsia líquida o en biopsia tisular.
Esto permite que cuando estos biomarcadores predictivos se detecten en biopsias líquidas, se pueda iniciar un tratamiento dirigido sin necesidad de confirmación en una biopsia de tejido.
En pacientes tratados con terapias dirigidas en el momento de la progresión de la enfermedad, la secuenciación de biopsia líquida masiva es una herramienta de diagnóstico útil para determinar los mecanismos de resistencia y evaluar las terapias dirigidas secuenciales.
Y por las predicciones
Los pacientes con cáncer en los que se detecta ADN tumoral circulante antes de iniciar el tratamiento tienen peor pronóstico que aquellos pacientes sin detección de ADN tumoral circulante.
Esto probablemente esté relacionado con el hecho de que los pacientes con ADN tumoral circulante positivo tienen una mayor carga tumoral y/o una mayor agresividad.
Y ha permitido evaluar el comportamiento de este ADN tumoral circulante basal a lo largo del tiempo una vez iniciado el tratamiento, ya sea quimioterapia, inmunoterapia o terapia dirigida.
En diferentes tipos de cáncer, independientemente del tratamiento, se ha observado que una reducción del ADN tumoral circulante a los dos meses de iniciar la administración del medicamento se relaciona con un mayor beneficio para los pacientes.
Esta información dinámica permitirá, en el futuro, seleccionar pacientes que no se están beneficiando de un determinado tratamiento y evaluar si pueden ser candidatos a tratamientos más intensivos, es decir, seleccionar pacientes para un escalamiento en la estrategia terapéutica.
En etapas iniciales
La determinación del ADN tumoral circulante puede jugar un papel muy relevante en las primeras etapas del cáncer.
Los pacientes oncológicos, una vez operados, reciben tratamientos de quimioterapia adyuvante en función de factores de riesgo basados en la mayoría de los casos en factores clinicopatológicos.
Sin embargo, estos tratamientos complementarios no están exentos de toxicidad. Por ello, es relevante encontrar otros factores que permitan una mejor selección de pacientes candidatos a tratamientos de quimioterapia tras la cirugía.
En este sentido, se ha demostrado que, en pacientes con cáncer de mama, colon o pulmón, la detección de ADN tumoral circulante tras la cirugía (lo que se denomina enfermedad residual mínima) se relaciona con un mayor riesgo de recaídas y un menor riesgo de recaídas. . supervivencia.
Diferencia entre biopsia líquida y biopsia de tejido
La biopsia de tejido proporciona información sobre las alteraciones genómicas que existen en un punto concreto del tumor.
Según el presidente de ASEICA, “la biopsia líquida permite obtener una información más amplia, ya que recoge las posibles alteraciones que existen en diferentes localizaciones tumorales, dando más información sobre la posible heterogeneidad del perfil genómico entre el tumor primario y sus localizaciones metastásicas” .
El presidente de la SEOM señala que captar esta heterogeneidad es “fundamental”, ya que esta información puede tener un impacto en el tipo de tratamiento elegido.
“Además, añade, al ser una técnica mínimamente invasiva, se puede repetir en el transcurso de la cirugía.
enfermedad, proporcionando así información dinámica en tiempo real sobre el perfil genómico del tumor en cada momento y viendo cómo evoluciona a nivel genómico en función de los tratamientos administrados al paciente”.