Alzhéimer, identificados 75 factores de riesgo genético

La investigación, publicada en Nature Genetic, ha sido realizada por investigadores del Biobanco Europeo de Alzheimer y Demencia (EADB)con el liderazgo de los centros en España por Centro Ace Alzheimer Barcelonaentidad dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad de Alzheimer, y con la participación de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas).

El estudio revela dos elementos implicados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer: En un lado, una disfunción en el sistema inmunitario y, por otro lado, la microglía, un tipo de célula del sistema nervioso central que elimina sustancias tóxicas.

A su vez, los investigadores han reafirmado la implicación de dos procesos patológicos relacionados con las proteínas beta-amiloide y tau en el desarrollo de la enfermedad.

para el medico Agustín Ruiz, genetista, director científico del Ace Alzheimer Center Barcelona y actual coordinador del Consorcio Español de Genética de las Demencias (DEGESCO), estamos en “una nueva era de la investigación: la genética nos permitirá acercarnos a la enfermedad para encontrar nuevas dianas terapéuticas y avanzar en el diseño de tratamientos personalizados”.

Por ello, considera crucial seguir impulsando y coordinando este tipo de investigaciones en las que se concentran un gran número de muestras de ADN humano de todo el planeta.

el medico Pascual Sánchez Juan, director científico de la Fundación CIEN, considera que el trabajo representa “un paso importante no solo en el conocimiento de las causas de la enfermedad, sino en el uso de esta información en la clínica y hacia el establecimiento de la medicina de precisión”.

Los sistemas de puntuación de riesgo genético y los nuevos avances en marcadores sanguíneos y ‘marcadores digitales’, explica, supondrán “un punto de inflexión en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, que permitirán una mayor precisión y una intervención terapéutica más temprana”.

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tambien el medico Adolfo López de Munáin, neurólogo clínico y director científico de CIBERNEDconsidera que la investigación refleja “el potencial científico de los grupos de investigación cuando se unen en pos de un objetivo común”

Y también es importante, apunta, porque “identifica pistas fisiopatológicas en relación con la enfermedad que podrían apuntar a nuevas estrategias terapéuticas sobre bases comunes con otras enfermedades del sistema nervioso central”.

Ambos centros, Ace Alzheimer Center Barcelona y la Fundación Cien son los impulsores del consorcio nacional de genética de la demencia GRACIA (Investigación del genoma en Ace) / DEGESCOuna iniciativa que reúne a los principales centros nacionales y se articula en el marco de la CIBERNÉTICO (Red Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Neurodegenerativas a la que pertenecen 35 de los investigadores que desarrollaron el estudio).

En España, según datos del Ministerio de Sanidad, actualmente hay más de 800.000 casos alzheimer y se estima que para 2050 se habrán duplicado.

Asimismo, según la Organización Mundial de la Salud, el Alzheimer es uno de los principales problemas de salud a nivel mundial y afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, siendo la demencia más común.

Se estima que la cifra aumentará hasta los 78 millones de afectados en 2050.

Alzheimer: factores genéticos

En la misma línea, existe un estudio realizado por Ace Alzheimer y la Universidad de Washington en el que los científicos han establecido una sistema de puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán la enfermedad de Alzheimer en los próximos tres años.

Publicado en la revista Translational Psychiatry, del grupo Nature, la investigación científica nos permite seguir ampliando el conocimiento de esta patología, ya que a día de hoy no se ha identificado la causa y no existe una cura.

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Este estudio demuestra por primera vez que la consanguinidad es un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

Si actualmente un análisis genético puede analizar el ADN de una persona que vivió hace miles de años es porque gracias a los avances tecnológicos somos capaces de identificar nuestro origen genético hasta hace cientos de años. Ace Alzheimer explica en su sitio web.

Es esta misma tecnología la que ha permitido a un grupo de investigadores del Ace Alzheimer Centre Barcelona detectar, en un grupo de personas sin relación familiar actual, un porcentaje de casos de consanguinidad, es decir, casos en los que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientesaunque estén tan lejos que estas personas no lo sepan.

Así es como en el estudio que se acaba de publicar, Los investigadores han podido observar que, de todos los casos estudiados, las personas con altas tasas de consanguinidad tendrían un 12% más de probabilidad de desarrollar Alzheimer.

Esto significa que se encuentran más personas consanguíneas entre las personas con Alzheimer que en la población general.

El artículo incluye información genética de 10 estudios independientes, todos ellos realizados en población europea, integrando datos de más de 11.000 personas con Alzheimer y más de 9.000 personas sanas.

esto lo hace el mayor análisis hasta la fecha sobre el papel de la consanguinidad en esta enfermedad neurológica.

Como dato singular, el estudio ha buscado la consanguinidad en personas sin parentesco cercano, es decir, personas que no están emparentadas entre sí, superando así un reto técnico de este tipo de estudios, generalmente realizados en grupos familiares.

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El proyecto GR@ACE

El proyecto GR@ACE tiene como objetivo la bioinformática integradora, la medicina personalizada y la identificación de nuevos tratamientos posibles.

Desde un punto de vista clínico, el impacto de las tecnologías genómicas en el diagnóstico y la capacidad de predecirlo está resultando de gran importancia.

Durante la primera fase del proyecto GR@ACE se realizó un escaneo del genoma completo con las muestras existentes en la colección Ace, que con más de 10.000 muestras de sangre, es el mayor de Europa.

GR@ACE, impulsado por Ace Alzheimer Centre Barcelona desde hace más de 5 años, cuenta también con el apoyo de Grifols y la Fundación “la Caixa”.

Además, este proyecto de investigación genómica ha recibido cinco ayudas directas de fondos concursables del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

Ace Alzheimer Center Barcelona, ​​un modelo pionero

Ace Alzheimer Center Barcelona, ​​entidad innovadora y de referencia en España, nació en 1995 con el objetivo de dar respuesta a la creciente demanda de diagnóstico y tratamiento de personas con deterioro cognitivo y demencia, especialmente la enfermedad de Alzheimer, ofreciendo una atención personalizada y un apoyo integral a pacientes y sus familias.

Ace es considerado uno de los referentes internacionales en investigación, especialmente en investigación clínica, neuropsicológica, social y básica.

Sobre la Fundación CIEN

La Fundación CIEN es una fundación pública dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III.

Su principal objeto de trabajo es la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer y otras demencias, basada en un enfoque traslacional en el que la investigación y la aplicación de los resultados científicos al tratamiento y diagnóstico van de la mano.

La Fundación CIEN permite la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer y otras demencias de forma prioritaria, con estudios como el Proyecto Vallecas, el Programa de Investigación del Centro Alzheimer Fundación Reina Sofía, y de forma complementaria, la investigación sobre otras enfermedades neurodegenerativas.

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