A pesar de esto, se estima que afecta 6.400.000 personas en el mundoya que cada año nacen 300.000 niños con esta afectación y no todos los países realizan esta prueba a los bebés.
Además, entre 2010 y 2050 se espera que el número de niños nacidos con anemia de células falciformes crezca un 30 % en todo el mundo.
Esto es lo que dice el documento. Humanización de la atención a las personas con enfermedad de células falciformesimpulsado por el Fundación humanacon el apoyo de Novartis, y con el que se pretende hacer frente a esta realidad y las necesidades de las personas enfermas de esta dolencia para proponer medidas que promuevan un apoyo cualitativo y humano que favorezca su bienestar integral.
Según este texto, la anemia malciforme afecta principalmente a personas de ascendencia africana, pero también afecta a personas de ascendencia mediterránea del Medio Oriente, caucásica, india, hispana y nativa americana, entre otras.
La dolencia es causada por un alteración genética en uno de los genes necesarios para producir hemoglobina, una proteína encargada de transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
Esto, explica el documento, hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir una apariencia de hoz, lo que dificulta la circulación sanguínea y provoca obstrucciones vasculares en el paciente, lo que puede generar eventos intensos e impredecibles, denominados crisis vaso-oclusivas o de dolor.
Las crisis vasooclusivas (COV) son la manifestación más común de la anemia malciforme y se asocian con un mayor riesgo de daño orgánico y mortalidad.
Los signos de la enfermedad aparecen durante el primer año de vida, alrededor de los cinco meses de edad.
En España, la enfermedad se diagnostica precozmente gracias a la pinchazo en el talón se realiza a todos los recién nacidos, lo que contribuye al manejo óptimo de la enfermedad.
Este cribado neonatal también permite detectar si el bebé es portador sano de la patología y determinar la necesidad de un consejo genético en el futuro.
En España, esta anemia es considerada una enfermedad raray según el Registro Español de Hemoglobinopatías, 826 personas la padecen, pero los profesionales sanitarios señalan que la cifra real puede ser superior.
Anemia de células falciformes: un trastorno hereditario
La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario de la hemoglobina (Hb), que es la proteína que da color a los glóbulos rojos y transporta el oxígeno por todo el cuerpo.
Y es la enfermedad hematológica hereditaria más frecuente, ya que afecta al 75% de los pacientes.
Según el documento de Humans Foundation, la enfermedad representa un problema de salud mundial, ya que tiene graves consecuencias físicas, psicológicas, sociales y económicas para el paciente, así como importantes implicaciones para el sistema de salud y la sociedad.
Por ello, explican los autores de este estudio, es de suma importancia la detección precoz y el manejo adecuado desde un punto de vista integral y holístico, así como la plena implicación del paciente y sus familiares, y su integración en el sistema sanitario. sistema es crucial para mitigar su impacto.
Las áreas con mayor prevalencia de la enfermedad son África Central y Occidental (15-25%), el Caribe (10-15%) y las áreas mediterráneas (1-15%). También es muy frecuente en el Medio Oriente, India y América Central y del Sur.
Sin embargo, debido al aumento de la migración, actualmente su distribución es mundial y es una enfermedad endémica en Europa, América del Norte y del Sur y Australia, lo que representa uno de los mayores desafíos de morbimortalidad en salud pública.
En este contexto, y de acuerdo con el informe mencionado, el número de pacientes con anemia malciforme en
España ha aumentado en los últimos 15 años, especialmente entre la población migrante o descendiente de inmigrantes del África Subsahariana.
Anemia de células falciformes: aspectos genéticos
El documento detalla que la anemia drepanocítica se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, requiere que se alteren las dos copias del gen de la cadena beta de la hemoglobina (llamada HBB), cada una de un padre.
Al menos una de las copias debe estar afectada por la mutación que da lugar a la hemoglobina S (de
English skile, skile), mientras que en el otro ejemplar puede existir la misma mutación (individuos omocigotos o S/S) o una mutación de otro tipo (S/C, S/β-talasemia, S/D, etc.).
Los individuos homocigotos constituyen el 60-70% de los casos y representan una de las formas graves de
la enfermedad.
Por lo tanto, los hijos de dos padres portadores (una sola copia alterada) tienen un 25 % de posibilidades de estar enfermos, un 50 % de posibilidades de ser portadores sanos y un 25 % de posibilidades de ser no portadores sanos.
Anemia de células falciformes: aspectos clínicos
El texto de la citada fundación también refiere que las manifestaciones clínicas son fundamentalmente consecuencia de la oclusión de pequeños vasos sanguíneos desencadenada por glóbulos rojos falciformes y anemia hemolítica, que es el resultado de su destrucción.
Estos fenómenos dan lugar a daños crónicos y progresivos que afectan a todos los tejidos del organismo, a los que se suman complicaciones agudas que también pueden poner en riesgo la vida de forma repentina.
Por lo tanto, la esperanza de vida de los pacientes con anemia de células falciformes en los países desarrollados se reduce en unos 20 a 30 años y se considera una enfermedad grave.
Entre las complicaciones más comunes se encuentran las ya mencionadas crisis vaso-oclusivas (COV) o crisis de dolor, las más características y frecuentes de la enfermedad, que se manifiesta a través de episodios de dolor extremadamente intenso que afecta principalmente a los huesos y múltiples localizaciones al mismo tiempo.
Este dolor obliga a los pacientes a acudir a urgencias y requiere tratamiento con morfina durante varios días.
Otras complicaciones son las infecciones graves, porque hay una pérdida de la función del bazo en los primeros años, lo que determina un estado de inmunosupresión para el resto de la vida, y también provoca anemia severa, infartos cerebrales, que están presentes desde la infancia; los complicaciones pulmonares; infartos óseos, complicaciones ocularescorazón, riñón, o el hígado y el tracto biliar.
Presentación del informe por (de izquierda a derecha): Dr. Salvador Payán, hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío; Marta CarreraDirector de Acceso al Mercado y Relaciones Institucionales de Novartis; Dra. Elena Cela de Juliánmiembro del Comité Técnico y Hematólogo Pediátrico del Hospital General Universitario Gregorio Marañón; Cristina Arcas Noguerauna enfermera de la Asociación Salud Entre Culturas; elena obamamiembro de ASAFE y madre de un paciente con enfermedad de células falciformes; Dr. Julio Zarcopresidente de la Fundación Humans; Dra. María Cruz Vecillahematólogo pediátrico y representante de ASAFE; Dr. Rogelio López-Vélez, jefe de la Unidad Nacional de Referencia de Enfermedades Tropicales del Hospital Universitario Ramón y Cajal; Dr. Juan Jesús HernándezTécnico del Departamento de Salud de Cruz Roja Española.
Anemia malciforme: aspectos sociales
En cuanto a los aspectos sociales en España, el informe de la Fundación Ser Humano destaca, entre otros, el bajo nivel socioeconómico de los afectados y las diferencias culturales y lingüísticas, que suponen un obstáculo para la integración en el sistema, así como la estigmatización y el racismo. .
Por otro lado, señala que existe una limitación para vivir una vida social plena debido a las restricciones que impone la propia enfermedad, como las hospitalizaciones frecuentes, la limitación de la actividad física intensa o la evitación de determinados factores ambientales (temperaturas extremas , altitudes ) que desencadenan complicaciones.
También existe una baja demanda psicológica por parte de un gran número de pacientes por motivos culturales, por desconocimiento y falta de estandarización de la atención en salud mental en sus países de origen.
En definitiva, concluyen los autores, vivir con la enfermedad representa un verdadero obstáculo para el pleno desarrollo educativo, laboral y social de la persona.
Por último, y según este documento, la etapa infantil merece especial consideración, ya que en muchas ocasiones los afectados se sienten discriminados e incomprendidos desde edades muy tempranas.
edad, a las que se suman las ausencias recurrentes a la escuela por enfermedad.
Profesionales, expertos y las propias familias defienden la necesidad de informar al profesorado y a la comunidad educativa para que puedan dar un trato adaptado a las circunstancias de los menores afectados y detectar signos de alarma.
Con la llegada de la adolescencia, época en la que se desarrollan las relaciones sociales, la situación de aislamiento y sufrimiento puede intensificarse, por lo que los afectados consideran fundamental contar con apoyo psicológico, especialmente en esta etapa vital.
Para hacer frente a esta situación, el equipo de profesionales se compromete a trabajar en protocolos específicos para garantizar la continuidad del seguimiento durante la transición de la infancia a la edad adulta con la posibilidad de crear unidades de transición en los hospitales, como ya existen para otras enfermedades como la fibrosis quística, el VIH o el cáncer.
En ambiente de trabajoCon frecuencia, las personas con enfermedad de células falciformes dicen que tienden a ocultar sus
enfermedad para evitar casos de discriminación y estigmatización.
Ante esta situación, los pacientes con anemia falciforme, junto a profesionales de la salud, expertos e instituciones que trabajan con personas con enfermedad falciforme, exigen el reconocimiento de esta enfermedad como incapacitante con un grado mínimo del 33%.
Esto facilitaría, en algunos casos, que los afectados siguieran vinculados al mundo laboral.