¿Qué se hace en Argentina ante enfermedades raras?

Se consideran enfermedades raras o poco frecuentes a patologías que afectan a menos de 1 persona cada 2.000 y se caracterizan por su heterogeneidad biomédica. Debido a estos bajos números poco se conoce sobre buena parte de estas enfermedades y las políticas de sanidad pública en torno a éstas no son prioridad, esto significa que hay poca o nula investigación.¿Por qué se da este fenómeno? La respuesta es sencilla: la demanda que hay en el mercado en relación a estas enfermedades es tan baja, considerando cada enfermedad en forma individual, que la industria farmacéutica y del diagnóstico no halla estímulos financieros para hacer inversiones en investigaciones que promuevan el desarrollo de productos puntualmente destinados a estas enfermedades poco frecuentes. Esto hace necesario el impulso de políticas que permitan encontrar soluciones para este tipo de problemas.

Enfermedades raras, en números

Es importante comprender la necesidad de este tipo de políticas desde el punto de vista del total de personas que sufren estas enfermedades: cada enfermedad rara por sí sola afecta a una cantidad muy reducida de personas, sin embargo, si se suman todas las personas que padecen diferentes enfermedades poco frecuentes el número final es considerable. Se estima que existen entre 5000 a 8000 enfermedades raras.

Características y rasgos comunes

En buena parte de los casos de enfermedades poco frecuentes los pacientes se enfrentan a patologías crónicas sin tratamiento eficaz. En ciertas ocasiones existen alternativas para tratar los síntomas y así mejorar la calidad de vida del individuo.

Normalmente los pacientes que sufren este tipo de enfermedades deben enfrentarse con ciertos obstáculos, incluyendo diagnóstico tardío, falta de especialistas que conozcan sobre su patología, dificultad para acceder a los tratamientos adecuados y discriminación.

Otro denominador común es el alto costo de los cuidados y tratamientos, lo que hace que un porcentaje de los enfermos no tenga los medios necesarios para afrontarlos.