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Ese ambiguo universo llamado autismo

El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico, que comparte ciertas características comunes con otros, dentro de  un espectro al que se denomina Trastorno de Espectro Autista (TEA).

Hay que tener en cuenta que si es un trastorno no es una enfermedad, por lo tanto requiere seguimiento y tratamiento, pero no tiene cura. En este sentido, el doctor Arce explica que “el autismo por sí solo no es una entidad, sino que está dentro del Trastorno de Espectro Autista en el que también encontramos Trastorno de Asperger, el Síndrome de Rett, el Trastorno Desintegrativo Infantil, y el Trastorno Generalizado de Tipo Autista No Especificado”.

En general todos estos comparten características comunes como por ejemplo la disfunción o alteración de las habilidades sociales; de la comunicación y la inflexibilidad para el razonamiento y para la conducta: “esta es una falta de flexibilidad para realizar cambios, por eso se caracterizan por tener conductas repetitivas sobre todo en el aspecto psicomotriz”. Sin embargo cada uno de estos trastornos tiene características que los distinguen, “el autismo, además de las características compartidas va acompañado de un coeficiente intelectual bajo, por lo tanto el niño con autismo tiene una debilidad mental” explica el especialista.

A diferencia de éste, el Trastorno de Asperger se caracteriza por un coeficiente intelectual normal o superior a la normal: “desarrollan habilidades extraordinarias para el arte, las matemáticas o algunas características específicas como recordar nombres de plantas, de países y capitales en orden alfabético o todos los nombres de presidentes en orden cronológico”, dice Arce quien también explica en qué consiste el Síndrome de Rett. “Se da exclusivamente en la mujer porque las alteraciones genéticas están en el cromosoma X. Además es un trastorno con una debilidad mental severa”, detalla. El Síndrome de Rett, diferencia del Trastorno Autista y del Síndrome de Asperger que se dan desde el nacimiento, se presenta a partir de los 2 años.

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Otro de los trastornos dentro del espectro es el Síndrome Desintegrativo Infantil: “en este caso el niño adquiere la madurez esperada para la edad, pero en un momento del crecimiento comienzan a desintegrarse todas esas funciones que había adquirido”. De este modo, según explica el neurólogo, el pequeño empieza a perder las habilidades sociales y comunicacionales; el rendimiento cognitivo empieza a declinar y empieza a comportarse como débil mental. “La edad promedio para la aparición del síndrome es a los 2 años, cuando comienza la desintegración hasta los 10”.

Por último, encontramos el Trastorno de Espectro Autista No Especificado porque tiene las mismas características compartidas por los demás trastornos y síndromes pero se diferencia en la edad de presentación, ya que puede darse a edades tardías dentro de la infancia, por eso no está especificado.

Cómo surge y quienes pueden heredarlo

De acuerdo a lo explicado por el doctor Arce, el autismo es un trastorno poligénico, es decir que hay varios genes alterados que influyen en ese trastorno del neurodesarrollo. “Como en medicina hacemos estadísticas de todo, para hablar de herencia, la probabilidad de tener una enfermedad va a depender de los antecedentes, entonces aquellas personas que tienen un hijo con trastorno autista tienen una alta probabilidad, a veces hasta de un 50%, de tener un segundo hijo con las mismas características”. Sin embargo el especialista puntualiza que este trastorno no tiene un patrón de herencia.

En cuanto a los factores que podrían intervenir en la tendencia a desarrollar alguno de los trastornos, Arce subraya que “todas las alteraciones genéticas se ponen de manifiesto si hay  un ambiente propicio que condiciona la expresión de esos genes, por lo tanto en el trastorno de espectro autista todas las personas que lo sufren son diferentes y no se ha encontrado alguna particularidad medioambiental que pueda tener una relación directa”.

Es decir que hasta el momento no se ha determinado que algún factor externo, como exceso de ácido fólico, plomo o estrés en la madre, tenga incidencia en el desarrollo de autismo, “de hecho se ha estudiado numerosos factores que estén relacionados, aunque no necesariamente sean agentes causales, y sin embargo no hay datos concluyentes” afirma.

En el caso de los gemelos monocigota sí o sí, al tener el mismo patrón genético, ambos lo van a desarrollar, en el gemelo heterocigota, como es un trastorno poligénico, los genes que tiene uno de ellos puede ser diferente y no tener la expresión del trastorno de espectro autista.

Atención con las señales de alarma

El TEA se da desde el nacimiento y muchas veces hay señales de alarma sutiles que pasan inadvertidas tanto para los padres como para el médico, retardando el diagnóstico. En este sentido el neurólogo explica que “en el desarrollo del niño hay pautas esperadas de comportamiento social que deben cumplir, por ejemplo el contacto visual, la sonrisa, reconocer la voz de un familiar, dirigir la mirada cuando se lo llama por su nombre. Esto también ocurre con los movimientos que se van desarrollando en el transcurso del tiempo y tienen características particulares”. Muchas veces los padres creen que el movimiento repetitivo o la ausencia total de movimiento son parte del desarrollo normal del niño y no prestan especial atención a las señales de alarma.

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El especialista además puntualiza otras características como “subestimar o malinterpretar la desatención como un problema auditivo o que va a ser adquirido en algún momento del desarrollo: cuando empiece a caminar, cuando vaya al jardin marternal o cuando tenga amigos”. Por eso es importante que ante una señal de alarma hacer una consulta con el especialista para ver si esa conducta es esperada para la edad que tiene el niño.

Entre las más importantes podemos destacar:

  • No dirección de la mirada
  • No responden al nombre
  • Falta de balbuceo
  • Falta de expresión
  • El no incremento de vocabulario. En este caso hay chicos de 3 o 4 años que responden en forma monosilábica y los padres estiman que la adquisición del vocabulario va a llegar más adelante, con la escolarización.
  • La inexpresión con manos. Uno de los comportamientos sociales destacados es señalar en forma imperativa para pedir o mostrar. Cuando falta esa forma de expresión no verbal es importante tenerlo en cuenta.

Por último consultamos al doctor Arce acerca del pronóstico de vida: “es igual al de cualquier persona ya que es un trastorno neurológico no asociado a alteraciones físicas como cardiopatías u otros problemas que puedan afectar el desarrollo. Sin embargo van a depender siempre de otra persona” concluyó.

*El doctor Maximiliano Arce es médico neurólogo recibido en la Universidad de La Plata, especialista en neurofisiología. Actualmente se desempeña como JTP en la carrera de Medicina y en su especialidad en el Hospital Español de Mendoza.

Por Carina Bruzzone

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